尼曼匹克病相关论文
尼曼-匹克病( Niemann-Pick disease,NPD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是脂类过量,主要是鞘磷......
目的分析C型尼曼匹克病(NPC)的临床特征、诊断及治疗。方法对1例NPC患儿的临床表现、实验室资料进行归纳总结，结合文献进行综合分析......
1 临床资料患者女,23岁.因渐进性全身水肿伴皮肤巩膜黄染半年于2013年10月入院.患者幼年时即诊断为尼曼匹克病(内脏型),后未接受特......
目的 旨在加强临床医生对该病的认识，减少误诊或漏诊的发生。方法 报道1例尼曼匹克病的发病及诊治经过，并复习文献。结果 该患儿......
病例女,16岁,因发现高脂血症3年,头昏、失眠、心慌、胸闷半月入院。血压100/65 mmHg,心肺无异常。查血脂:甘油三酯18.9 mmol/L,总......
尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉着病,它导致肝、脾、肺、脑和骨髓中神经鞘磷脂和胆固醇......
1病例资料患儿,女,8岁,主因“生长迟缓2年余,脾大1年”入院。2年余前发现生长迟缓,就诊于外院,生长激素激发试验异常,头部MRI未见......
患儿，男，2(8)/(12)岁，山东潍坊人，因腹部包块2年来院求治。患儿系第二胎第二产，足月顺产，新法接生，出生体重3.2 kg,1 min阿氏评分7分。母......
患者,男,27岁.因发热1周于2010年12月7日入院.出生13个月时经多家医院确诊为尼曼匹克病（Niemoah-Pick disease）.10余年前左踝关节骨......
尼曼-匹克病属先天性糖脂代谢性疾病,为常染色体隐性遗传。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞......
一、病例女，37岁，6年前在某医院被诊治为慢性再生障碍性贫血，患者今年7月住院，查体：体温正常，消瘦，颜面及皮肤呈腊黄色，体格智力发育正常，触......
尼曼匹克病（NPD）和戈谢病（GD）均为类脂沉积病，是先天性家族性常染色体隐性遗传性疾病。两种疾病少见，在发病机制、临床表现、细胞形态等......
尼曼匹克病（Niemann—PickDisease）是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉着病，它导致肝、脾、肺、脑和骨髓中神经鞘磷脂和胆固醇的大......
1临床资料患者，女性，39岁，陕西宁强人，因“发现右侧锁骨下包块6月”为主诉入院。既往体健，否认高血压、糖尿病病史。否认家族相关疾病遗......
通过对一例尼曼匹克病患者的观察,实施有效的护理措施,对患者进行心理干预,减少并发症的发生,保障患者安全,延长患者生命,提高其生......
目的了解尼曼匹克病的多样化临床表现,增强诊断与鉴别诊断能力,减少误诊或漏诊。方法报告1例7月龄尼曼匹克病患儿的发病及诊断经过......
尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉着病,它导致肝、脾、肺、脑和骨髓中神经鞘磷脂和胆固醇......
尼曼匹克病[Niemann-PicKdisease]是常染色体隐性遗传疾病,系一种类脂质代谢紊乱的疾病。组织细胞呈充脂型,细胞内代谢失常,使异常......
目的总结尼曼匹克病肝移植患者术后妊娠的临床经验。方法回顾性分析1例尼曼匹克病B型患者接受肝移植后成功妊娠分娩的临床资料。结......
目的:分析尼曼匹克病的临床特点、诊断、治疗、预后,提高对尼曼匹克病的认识和诊断水平,以减少该病的误诊和漏诊。方法:对2005年20......
<正>尼曼匹克病(Niemann-Pick disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传的脂质沉着病,致肝、脾、肺、脑、骨髓及中枢神经鞘磷脂和胆......
1 病例介绍患儿彭德华 ,男 ,2岁 6个月 ,因“肝脾肿大 1年多 ,于 2 0 0 2年 8月 2 9日入院。入院症见 :精神疲倦 ,低热 ,呼吸较促......
1临床资料患者女,55岁,因“腰痛伴活动受限1年,加重并下肢痛、行走困难2月”于2016年2月2日入住外科。患者既往体健。父母非近亲结......
患者,女,47岁,因＂左上腹肿块伴胀痛1年余＂入院。年幼时曾因体格发育迟缓于当地医院检查,血常规发现＂三系下降＂,此后多次复查均提示＂三系......
