目的：研究一个中国Brugada综合征家系相关基因SCN5A的突变情况。　　方法：应用快速盐析法提取一个Brugada综合征家系中所有成员外周......

目的：　　 牙齿的发育与很多基因及其编码的蛋白质有关,一个基因或几个基因同时发生突变都可能会引起牙齿发育异常。本实验以一个......

寻常性鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)是一种较为常见的遗传性皮肤病,发病率在1:250到1:5300之间,中国人群中发病率为0.23%。寻常......

寻常性鱼鳞病(Ichthyosis Vulgaris,Ⅳ)是遗传性皮肤病的一种常见类型,国际上报道其发病率在1:250至1:5300之间,中国人群发病率为0......

[摘要]目的研究采用全基因组外显子测序技术在遗传性纤维蛋白原异常家系致病基因鉴定中的应用价值。方法采集12例遗传性纤维蛋白原......