基因遗传学相关论文
目的观察重庆地区汉族人群增生型糖尿病视网膜病变(PDR)患者C5基因单核苷酸多态性(SNP)的遗传易感性。方法400例临床检查确诊的2型......
糖尿病视网膜病变(DR)易感基因定位研究方法包括基于疾病生物化学代谢机制的候选基因研究和基于连锁不平衡病例对照研究以及全基因......
目的对家族性皮质肌阵挛震颤性癫(FCMTE)家系进行CSMD3基因突变分析。方法采集7例临床拟诊为家族性皮质肌阵挛震颤性癫家系患者及......
单基因疾病的致病基因可以成为研究多因素复杂疾病的最佳候选基因。近年来，青少年发病成人型糖尿病(MODY)发病相关基因的单核苷酸多......
高原红细胞增多症是由于高原缺氧环境刺激体内红细胞过度增生,导致血液黏稠、血流瘀滞,甚至血栓栓塞,从而影响机体各系统和器官功......
背景：x连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)又称Bruton综合征,首度于1952年发现,是一种影响人体对抗感染功能的......
本论文根据蛋白酶数据库MEROPS已作的蛋白酶家族氨基酸联配图，从丝氨酸蛋白酶S8家族中选择具有代表性的枯草杆菌类蛋白酶，从GenBank......
幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)是一种螺旋形革兰氏阴性微需氧菌,定植于人胃黏膜并引起不同胃疾病。在世界范围内约有50%人群......
视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是儿童最多见的眼内恶性肿瘤,占全部儿童恶性肿瘤的2%-4%[1],严重危害患儿的视力与生命.随着众......
主动脉夹层(aonic dissection,AD)是一种高病死率及致残率的急性大血管疾病。目前认为,遗传性疾病、动脉壁的病理性改变、基质金属......
在历史上，曾经有一种“宗教裁判所”，打着宗教的旗号，对“科学”进行过生死的“判定”，比如中世纪时代教会将哥白尼的日心学说斥之为“......
人的大脑具有最令人叹为观止的复杂结构。但是，随着大脑成像技术、基因遗传学和干细胞研究等领域的进步，专家们已经开始揭开它的一些......
骨未分化高级别多形性肉瘤（BUPS）为一种少见的恶性骨肿瘤,其组织学来源及分化方向尚不明确。该病影像学表现缺乏特征性,早期诊断及早......
妊娠高血压综合征(PIH,妊高征)是妊娠期特有的并发症,严重危害母婴健康。其基本病理生理改变是全身小动脉痉挛,临床表现为高血压、......
子痫前期是妊娠期特有疾病,不仅影响妊娠期母儿安危,而且还对其存在远期影响。引起子痫前期发生的重要因素包括免疫失衡、胎盘浅着......
肌萎缩侧索硬化(ALS)发现至今已有一百余年, 但其发病机制尚未阐明, 曾提出过多种学说. 近年来在基因遗传学和分子生物学方面的研......
<正>视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB）是儿童最多见的眼内恶性肿瘤,占全部儿童恶性肿瘤的2%-4%[1],严重危害患儿的视力与生命。随......
主动脉夹层(AD)是一种高病死率及高致残率的急性大血管疾病。发病因素包括遗传性疾病、动脉壁的病理改变、基质金属蛋白酶的改变、......
传统意义上的囊性肾瘤包括两种肿瘤,一种是成人型囊性肾瘤,属于混合性上皮间质肿瘤(MEST)谱系的一部分;另一种是儿童型囊性肾瘤,与......
心肌病为结构和功能异常的心肌疾病。由于其定义、分类和临床诊断的不确定性,长期临床实践对其病理机制认识不清。最近几十年,诸多......
