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MITF、PAX3和SOX10基因突变致Waardenburg综合征发病的机制研究
Waardenburg综合症(Waardenburg syndrome,WS)是最常见的常染色体显性遗传性综合征型耳聋,根据临床特征分为4型(WS1-4)。由于表型的......
学位
Waardenburg综合征
基因突变
单倍体剂量
发病机制
体外实验
遗传性耳聋
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