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[期刊论文] 作者：李洪义,魏海云,郑辉,孟舒,蒋玮莹,陈路明,段红蕾,,
来源：中华医学杂志 年份：2007
目的对1例眼皮肤白化病(OCA)患儿进行基于 DNA 的分型诊断,并在此基础上进行 OCA 产前基因诊断。方法应用 PCR 技术、DNA 序列测定技术和变性高效液相层析(DHPLC)技术,分析患...
[会议论文] 作者：郭奕斌,赵燕,唐佳,蒋玮莹,艾阳,吴晓昀,沈晓婷,杜敏联,
来源：2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 年份：2011
文章介绍了建立各种快速特异、行之有效的胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD)的方法，为实施黏多糖贮积症IVA型(mucopolysaccharidosis type IVA...
[期刊论文] 作者：蒋玮莹,杜传书,陈路明,郭茹琴,卢桂森,段山,林群娣,
来源：中华血液学杂志 年份：1999
目的 鉴定中国白族和傣族人群中的葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）Ｇ４８７Ａ 基因突变型，为少数民族Ｇ６ＰＤ缺乏症的防治提供理论指导；为研究分子进化、民族起源及迁移提供遗传学资料。方法 对云南白族......
[会议论文] 作者：张丽芸,徐蓓,钟燕芳,陈潇菲,郑辉,蒋玮莹,李洪义,
来源：第八届全国优生科学大会 年份：2013
目的：对生育一例眼皮肤白化病(OCA)患儿的核心家系进行基因分型诊断,在确定致病基因及基因型后进行产前诊断. 方法：应用聚合酶链反应扩增先证者4个OCA基因及其父母相应基因...
[期刊论文] 作者：张丽芸,徐蓓,钟燕芳,陈潇菲,郑辉,蒋玮莹,李洪义,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
目的 对生育一例眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿的核心家系进行基因分型诊断,在确定致病基因及基因型后进行产前诊断.方法 应用聚合酶链反应扩增先证者4个OCA基因及其父母相应基因的外显子及外显子-内含子交界区,并进行DNA序列测定,明确先证者......
[期刊论文] 作者：叶文红,杜传书,蒋玮莹,刘鹏,田秋红,陈路明,林群娣,
来源：中华血液学杂志 年份：2003
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[期刊论文] 作者：郭奕斌,潘宏达,孟亚仙,潘敬新,钟燕芳,赵燕,蒋玮莹,杜传书,,
来源：中华临床医师杂志(电子版) 年份：2010
目的为了快速、准确地对黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止病胎的出生。方法在阐明先证者病因及其父母基因型的基础上,采用已建立的突...
[期刊论文] 作者：郭奕斌,艾阳,赵燕,唐佳,蒋玮莹,杜敏联,马华梅,钟燕芳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 快速、准确地对Morquio A综合征[又称黏多糖贮积症Ⅳ A型(mucopolysaccharidosis typeⅣ A,MPSⅣ A)]高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止患儿的出生,以最大...
[会议论文] 作者：艾阳,赵燕,郭奕斌,唐佳,蒋玮莹,杜敏联,马华梅,钟燕芳,
来源：2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 年份：2011
对新收集的6例疑似MPSIVA的先证者进行GALNS基因突变检测并对所发现的新突变进行致病性鉴定，以揭示患者发病的分子机制，为今后实施孕早期诊断和植入前诊断打下基础。另外，对......
[期刊论文] 作者：张志敏,蒋玮莹,许世艳,刘玲,田秋红,肖潇,李学英,余晓,
来源：安徽医科大学学报 年份：2012
目的 研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率.方法 通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用...
[期刊论文] 作者：高国全，杨霞，周俊宜，蒋玮莹，黄俊琪，蓝秀健，陈省平，吴忠道,
来源：黑龙江科技学院学报 年份：2010
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7...
[期刊论文] 作者：何志晖,陈超,林晓莹,蒋璐,安晓英,柳晓瑜,蒋玮莹,孙隽,
来源：中华妇产科杂志 年份：2019
目的探讨应用基于母亲血浆单体型方法进行甲型血友病无创产前基因检测（NIPT）的可行性。方法招募1个甲型血友病高风险家系，孕妇及先证者（孕妇弟弟）经长距离PCR技术检出凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位。首先对孕妇、其配偶及先证者的外周血DNA进行目标区域捕获测序，获得与......
[期刊论文] 作者：于国龙,蒋玮莹,杜传书,林群娣,陈路明,田秋红,李舒刚,曾敬波,
来源：中华血液学杂志 年份：2004
目的 探讨葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)基因cDNA1311C→T复合 11内含子 93T→C的突变与G6PD缺乏的关系。方法 运用硝基四氮唑蓝纸片法筛查G6PD患者 ,以定量法确诊 ,运用PCR...
[期刊论文] 作者：于国龙,蒋玮莹,杜传书,陈路明,林群娣,田秋红,曾敬波,李舒刚,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 研究广东客家人葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose- 6 - phosphate dehydrogenase,G6 PD)遗传多样性。方法 应用突变特异性扩增系统法 ,聚合酶链反应 -单链构象...
[期刊论文] 作者：张志强,谢英俊,吴坚柱,陈晓丹,林少宾,纪媛君,蒋玮莹,方群,陈宝江,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2015
目的 探讨胎儿侧脑室增宽与染色体微阵列分析异常的关系.方法 收集2013年4月至2014年10月在中山大学附属第一医院妇产科产前诊断中心就诊的50例经超声检测为胎儿侧脑室增宽但...
[会议论文] 作者：李洪义,魏海云,孟舒,蒋玮莹,陈路明,陈争,郑辉,闻人庆,段红蕾,
来源：第六届全国优生科学大会论文汇编 年份：2006
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[期刊论文] 作者：刘鹏,蒋玮莹,张希希,于国龙,叶文红,林群娣,陈路明,田秋红,杜传书,
来源：中华血液学杂志 年份：2005
目的 研究福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变型特点,调查其G6PD缺乏症发生率及基因频率.方法用硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查,用突变特异性扩增系统、错配碱基PCR介导酶切位点/限制性内切酶图谱分析、聚合酶链反应-单链构象多态性分......
[会议论文] 作者：李洪义,吴维青,张颖,魏海云,孟舒,蒋玮莹,陈路明,陈争,郑辉,闻人庆,段红蕾,
来源：第六届全国优生科学大会 年份：2006
目的：了解中国眼皮肤白化病基因座遗传异质性和致病基因突变类型，为遗传咨询和建立针对我国患者的适于广泛应用的基因诊断方法奠定基础。同时，开展产前基因诊断研究，探索预防白化病患儿出生的可行途径。方法：应用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相层析(DHPLC)和DNA序......
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