论文部分内容阅读
目的 研究广东客家人葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose- 6 - phosphate dehydrogenase,G6 PD)遗传多样性。方法 应用突变特异性扩增系统法 ,聚合酶链反应 -单链构象多态性并结合 DNA测序技术 ,确定客家人 G6 PD基因突变型的类型及频率。结果 在客家人中发现 G6 PD c DNA1388(G→ A)、1376 (G→ T)、95 (A→ G)、392 (G→ T)、10 2 4 (C→ T)及 1311(C→ T)复合 11内含子 93位 (T→ C)的突变。结论 G6 PD基因 c DNA1388(G→A)、1376 (G→T)、95 (A→ G)、392 (G→ T)、10 2 4 (C→ T)、1311(C→T)复合 11内含子 93位 (T→C)突变是共同存在于中国人群中的 G6 PD基因突变型。c DNA1388(G→A)、c DNA 1376 (G→ T)是客家人群中最常见的 G6 PD基因突变型。在广东客家人群中未发现新的 G6 PD基因突变型。
Objective To study the genetic diversity of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6 PD) in Guangdong Hakka. Methods Mutation-specific amplification system, polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism and DNA sequencing were used to determine the type and frequency of G6 PD gene mutation in Hakka. Results G6 PD c DNA1388 (G → A), 1376 (G → T), 95 (A → G), 392 (G → T), 10 2 4 (C → T) and 1311 (C → T) complex 11 intron 93 (T → C) mutations. Conclusion G6 PD gene c DNA1388 (G → A), 1376 (G → T), 95 (A → G), 392 (G → T), 10 2 4 (C → T) The intron 93 (T → C) mutation is a G6 PD gene mutation that co-exists in the Chinese population. c DNA1388 (G → A), c DNA 1376 (G → T) are the most common G6 PD mutations in the Hakka population. No new mutant G6 PD gene was found in the Hakka population in Guangdong Province.