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目的 研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率.方法 通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定.结果 在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常.在印江县采集的78例（2例酶活性异常和76例正常）纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G〉A突变2例、c.1376G〉T突变1例和c.1311C〉T/IVS 11＋93T〉C突变2例,基