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目的
探讨应用基于母亲血浆单体型方法进行甲型血友病无创产前基因检测（NIPT）的可行性。
方法招募1个甲型血友病高风险家系，孕妇及先证者（孕妇弟弟）经长距离PCR技术检出凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位。首先对孕妇、其配偶及先证者的外周血DNA进行目标区域捕获测序，获得与致病位点连锁的单体型信息；再构建隐Mmarkov模型，使用Viterbi算法推断在凝血因子Ⅷ基因区域，胎儿从父母获得的单体型是否与先证者一致。并取胎儿脐静脉血行长距离PCR验证NIPT的准确性。
结果本例胎儿基于母亲血浆单体型方法进行甲型血友病NIPT的结果为正常男性，且与胎儿脐静脉血的长距离PCR技术验证的结果一致。
结论基于母亲血浆单体型方法可对甲型血友病进行NIPT，可在临床推广应用。