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[学位论文] 作者：段程颖,
来源：苏州大学 年份：2006
第一部分遗传性耳聋基因GJB2突变的检测与分析目的:通过分析苏州地区耳聋人群中GJB2基因突变的频率,突变类型,为建立一种较为实用的检测方法常规应用于临床提供依据。方法:收...
[期刊论文] 作者：段程颖,李红,
来源：国际遗传学杂志 年份：2006
现就非综合征性遗传性耳聋基因Cx26的研究现状及临床应用进行综述,分析了Cx26基因型与临床表型,简述了临床应用的进展。...
[会议论文] 作者：刘一琳, 段程颖, 偶健, 傅文宇, 王挺, 李红,,
来源： 年份：2004
目的:探讨高分辨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)在孕早期产前诊断中的应用,为孕早期产前诊断寻求有效合理...
[期刊论文] 作者：高昂,乔龙威,段程颖,赵楠楠,张薇,张芹,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2018
本文报道了1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿串联质谱筛查结果及ETFDH基因突变特点。该患儿串联质谱筛查结果显示C14：1升高,C8升高,同时还有C6、C10、C12均升高。对患儿及其...
[期刊论文] 作者：偶健,李红,陈瑛,钟红菱,段程颖,王丽娟,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2008
患者 女孩表型,7岁,骨龄5岁,身材矮小,身高106.5cm.出生史和家族史无异常.面容正常,智力正常。...
[期刊论文] 作者：段程颖,王玮,陈瑛,孙健,刘敏娟,丁杨,李红,,
来源：南京医科大学学报(自然科学版) 年份：2012
目的:探讨自然流产绒毛染色体中非整倍体对流产的影响。方法:对100例自然流产绒毛用常规染色体核型分析联合多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amp...
[期刊论文] 作者：段程颖,偶健,刘一琳,傅文宇,孙健姜,东李红,,
来源：中国产前诊断杂志(电子版) 年份：2013
目的通过胎儿的羊水染色体进行临床分析,探讨胎儿染色体异常与产前诊断指征的关系。方法 2012年1月至12月在本中心行产前诊断的1668例孕妇进行羊膜腔的穿刺,羊水细胞培养后进...
[期刊论文] 作者：王玮,段程颖,汪宪平,丁洁,王挺,顾斌,李红,,
来源：复旦学报(自然科学版) 年份：2009
为了研究苏州地区耳聋人群中GJB2基因突变的频率、突变类型及这些突变与耳聋发生的相关性,收集苏州地区散发性耳聋患者样本106例,家系32个(父母和患儿),听力正常对照组样本10...
[期刊论文] 作者：陈瑛,丁洁,段程颖,孟庆霞,许咏乐,王玮,李红,,
来源：中国妇幼健康研究 年份：2008
目的建立简便易行的用于筛查先心病病因的诊断技术平台。方法在单核苷酸多态数据库中选择先心病相关的22q11染色体区段内和锌指蛋白4基因编码区内的单核苷酸多态位点，采用多聚...
[期刊论文] 作者：段程颖,李红,刘敏娟,陈瑛,孙健,丁扬,丁洁,王玮,,
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 年份：2014
目的:研究辅助生殖技术(ART)后自然流产胚胎的染色体异常率及遗传学改变与临床相关性。方法:选取经ART治疗妊娠后自然流产患者绒毛40例作为实验组,并选取正常自然流产患者绒...
[期刊论文] 作者：偶健,李红,钟红菱,傅文宇,段程颖,王挺,郭宏,刘一琳,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2010
患儿 女,6岁.因精神发育迟滞就诊,表现为语言表达不清,认知能力差.出生时左手 6指.母亲生产年龄36岁,顺产.患儿有1哥19岁,智力正常.父母双方均无异常家族史。...
[期刊论文] 作者：张芹,偶健,王玮,冯涛,段程颖,李培培,林春花,李红,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的探讨全基因组测序在鉴定新发染色体结构异常方面的应用价值。方法应用全基因组测序检测1例外周血染色体核型为46，XY，ins(3)(q21p13p21)的患儿，其异常表型包括眼裂小、睑下垂、鼻梁低平等。结果全基因组测序提示患儿的染色体断裂发生于3号染色体的55 473 257～78 ......
[期刊论文] 作者：刘敏娟,段程颖,王玮,阚慧娟,孙健,王挺,李红,陈瑛,,
来源：复旦学报(医学版) 年份：2013
目的评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值。方法采用常规染色体核型分析和M...
[期刊论文] 作者：段程颖,傅文宇,偶健,石冬敏,孙健,陈瑛,李红,王玮,
来源：中国血液流变学杂志 年份：2004
目的 探讨两种方法对绒毛细胞培养结果的影响及核型分析在诊断自然流产病因和妊娠指导中的作用.方法 无菌采取100例自然流产患者子宫绒毛,其中75例应用细胞培养法,25例应用直...
[期刊论文] 作者：偶健,王玮,段程颖,傅文宇,刘一琳,孙健,钟红菱,李红,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
目的 应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)结合染色体核型分析了解人类额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源,并探讨其发生机理及应用价值.方法 对3例羊水染色体核型分析结果显示是47,XN,+mar的胎儿羊水......
[期刊论文] 作者：张芹,梁玉婷,高昂,段程颖,丁扬,潘宇虹,乔龙威,李红,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2019
目的对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行NF1基因突变的检测和分析，探讨其发病的分子遗传学病因。方法采集先证者及其父母的外周血标本，应用PCR-Sanger测序方法进行NF1基因外显子区域以及侧翼序列分析，鉴别可能存在的突变。采用Polyphen-2和Provean等软件对突变进行致病......
[期刊论文] 作者：王玮,李海波,刘敏娟,段程颖,毛君,孙健,丁杨,陈瑛,李红,,
来源：中国产前诊断杂志(电子版) 年份：2014
目的对比多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)与染色体核型分析技术,明确两种技术在流产绒毛样本检测中的效能,以期建立最优化的实验...
[期刊论文] 作者：段程颖,王丽娟,王挺,偶健,傅文宇,钟红菱,张经,李红,,
来源：生殖与避孕 年份：2009
目的:探讨染色体多态性与临床效应及生殖的关系。方法:对遗传咨询和不孕症患者的外周血采用常规G显带技术进行细胞遗传学分析。结果:1532例患者中检出异常核型163例,其中染色...
[期刊论文] 作者：刘敏娟,段程颖,陈瑛,蔡光伟,孙健,李海波,刘英华,毛君,李,
来源：国际生殖健康/计划生育杂志 年份：2004
1临床资料 患者女，24岁，公司职员。结婚2年，性生活正常，未避孕未妊娠。平素月经规则，自然周期监测有排卵。无其他妇科疾病及其他病史和既往孕产史，子宫输卵管造影术诊断：双侧输卵......
[期刊论文] 作者：李红,孟庆霞,丁洁,许咏乐,王玮,钟红菱,王丽娟,段程颖,,
来源：中国妇幼保健 年份：2008
目的:了解苏州地区胎儿缺陷发生情况,探讨胎儿缺陷发生的相关因素,为临床遗传咨询和处理提供依据。方法:详细询问272例B超检查发现胎儿异常的夫妇本次妊娠史、职业、生活及工...
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