【摘 要】
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本文报道了1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿串联质谱筛查结果及ETFDH基因突变特点。该患儿串联质谱筛查结果显示C14：1升高,C8升高,同时还有C6、C10、C12均升高。对患儿及其
【机 构】
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南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院生殖与遗传中心
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本文报道了1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿串联质谱筛查结果及ETFDH基因突变特点。该患儿串联质谱筛查结果显示C14：1升高,C8升高,同时还有C6、C10、C12均升高。对患儿及其父母行外显子测序,结果发现患儿ETFDH基因存在双杂合突变,分别是c.992A〉T和c.1450T〉C,前者遗传于母亲,后者遗传于父亲。c.1450T〉C在HGMD数据库中显示为致病性突变。Polyphen-2、Provean等软件均预测c.992A〉T这个新突变可能致病,突变的氨基酸在不同物种间高度保守。该研究拓展了ETF
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