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[学位论文] 作者:章印红, 来源:昆明医学院 昆明医科大学 年份:2007
目的:建立实时定量逆转录聚合酶链反应(RQ-PCR)检测慢性粒细胞白血病(CML)bcr/abl融合基因的方法,为CML临床诊断及微小残留病(MRD)监测提供重要诊断依据。 方法 采用传统...
[期刊论文] 作者:张云茜, 章印红, 王建林,, 来源:重庆医学 年份:2014
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角细胞变性导致的肌无力和肌萎缩的遗传性疾病,以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现,患...
[期刊论文] 作者:章印红, 朱宝生, 王瑞红, 陈红,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2007
目的探讨荧光测定法测定滤纸片干血斑标本G6PD酶活性的可靠性。方法随机选取43例门诊孕前咨询者为检测对象,每人采集2ml静脉血抗凝保存同时制备滤纸片干血斑标本。采用G6PD/6...
[期刊论文] 作者:章印红,朱宝生,王瑞红,陈红, 来源:中华妇幼临床医学杂志(电子版) 年份:2008
目的探讨存储温度和时间对滤纸片干血斑标本葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)活性的影响,选择合适的存储条件,提高实验准确性,降低假阳性率。方法研...
[期刊论文] 作者:章印红,朱宝生,陈红,王瑞红,, 来源:中国妇幼保健 年份:2007
云南省新生儿疾病筛查起步较晚,至今还未建立起完善的网络管理体系,相对于其它发达省市已经建立并且正逐步完善的科学化、规范化管理运作格局,云南省的新生儿疾病筛查工作还有很......
[期刊论文] 作者:张云茜,章印红,王建林(审校), 来源:重庆医学 年份:2004
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy ,SM A )是由于脊髓前角细胞变性导致的肌无力和肌萎缩的遗传性疾病,以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现,患者最终...
[会议论文] 作者:张云茜, 章印红, 和璇, 王建林,, 来源: 年份:2004
目的探讨Ⅰ型~Ⅳ型脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床表型与神经电生理特征、运动神经元生存基因(SMN1)之间的关系,以提高对SMA的认识。方法分析82例SMA患者(婴儿型43例包括Ⅰ型...
[期刊论文] 作者:张云茜,章印红(综述),王建林(审校), 来源:重庆医学 年份:2014
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy ,SM A )是由于脊髓前角细胞变性导致的肌无力和肌萎缩的遗传性疾病,以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现,患者最终...
[会议论文] 作者:和璇,王建林,张云茜,章印红, 来源:中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份:2015
[期刊论文] 作者:龚彦菱,章印红,胡玉蕾,李利, 来源:中国临床案例成果数据库 年份:2022
病史摘要患儿,女,6岁,因"全身骨骼畸形4年余"于2021年5月就诊于云南省第一人民医院儿科内分泌遗传代谢专科门诊。主要表现为2岁后年身高增长缓慢,跛行,多发骨骼畸形。症状体征身高95cm(......
[会议论文] 作者:张云茜,章印红,和璇,王建林,许虹, 来源:中华医学会神经病学分会第十四届全国肌电图与临床神经电生理学术会议 年份:2016
[期刊论文] 作者:唐新华,陈红,苏洁,章印红,徐庆华,朱宝生,, 来源:中国妇幼保健 年份:2014
目的:建立稳定可靠的苯丙酮尿症产前基因诊断方法。方法:采集3个经典型PKU家系血样和胎儿羊水并提取gDNA,进行PAH基因13个外显子测序,通过测序技术直接诊断胎儿PAH基因突变,...
[期刊论文] 作者:来怡君,陈红,章印红,张杰,朱宝生,唐新华, 来源:重庆医学 年份:2019
目的分析苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变与蛋白结构、功能改变的关系及其机制,为PKU的早期基因诊断与治疗提供参考。方法选取云南地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变研究...
[期刊论文] 作者:章印红,朱宝生,唐新华,陈红,王瑞红,李旗,, 来源:中国妇幼保健 年份:2008
云南省新生儿疾病筛查起步较晚,至今还未建立起完善的筛查网络体系。政府部门支持力度不够,相关法律法规不健全,民众认知程度低,实验室管理不规范等因素成为制约云南省新生儿...
[期刊论文] 作者:李正发,沈晓梅,赵仁彬,宋建新,章印红,, 来源:云南医药 年份:2008
目的探讨磷酰肌醇-3激酶途径在K562、NB4和HL60细胞增殖和凋亡抗性中的不同作用。方法短期培养法直接法G显带检测K562细胞和CML患者骨髓原代细胞的染色体核型,RQ-PCR检测K562...
[期刊论文] 作者:章印红,朱宝生,刘培玲,王瑞红,李旗,陈红,, 来源:中国妇幼保健 年份:2008
目的:回顾分析5年来参加卫生部新生儿疾病筛查实验室室间质量评价的反馈结果。总结实验过程中的问题。方法:分别采用荧光法和时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对卫生部临检中心分......
[期刊论文] 作者:章印红,贺静,张云茜,王蕾,唐新华,朱宝生, 来源:中华检验医学杂志 年份:2015
目的对疑诊为脊肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元存活基因SMN1进行缺失分析,探讨基因诊断对SMA的临床应用价值。方法采用PCR和限制性片段长度多态性(PCR–RFLP)技术,对2007年1月至2014年12月于云南省第一人民医院遗传诊断中心和昆明医科大学第四附属医院神经内科就......
[期刊论文] 作者:章印红, 李利, 朱宝生, 朱姝, 张杰, 陈红, 李苏云,, 来源:中国妇幼保健 年份:2004
目的:回顾性分析云南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的流行病学调查资料,探讨云南省G6PD缺乏症防治策略。方法:对云南省昭通市、曲靖市、丽江市和迪庆州四州(市)的...
[期刊论文] 作者:贺静,陈红,苏洁,李鹏,章印红,靳婵婵,张胜利,朱宝生, 来源:临床检验杂志 年份:2014
目的建立软骨发育不全(ACH)患者的FGFR3基因检测方法。方法用PCR扩增和测序技术对临床上疑似ACH的14例患者的FGFR3基因突变进行测序。结果 FGFR3基因的外显子10测序结果显示,14...
[期刊论文] 作者:章印红, 张云茜, 朱宝生, 贺静, 王蕾, 唐新华, 郭晶, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2004
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