【摘 要】
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目的分析苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变与蛋白结构、功能改变的关系及其机制,为PKU的早期基因诊断与治疗提供参考。方法选取云南地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变研究
【机 构】
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昆明理工大学医学院,昆明理工大学附属医院/云南省第一人民医院遗传诊断中心
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(81560156)
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目的分析苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变与蛋白结构、功能改变的关系及其机制,为PKU的早期基因诊断与治疗提供参考。方法选取云南地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变研究中发现的6例数据库中未收录的外显子区域的新突变作为材料,通过生物信息学分析手段对其中1例错义突变和2例插入突变的基因突变所在外显子进行同源建模,探讨其空间构象变化和功能改变的关系,并尝试用剪接突变预测软件探讨剪接突变的致病机制。结果同源建模结果显示,1例错义突变和2例插入突变的三级结构发生明显改变,从而影响蛋白的功能;3例剪接突变分
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