目的：建立实时定量逆转录聚合酶链反应(RQ-PCR)检测慢性粒细胞白血病(CML)bcr/abl融合基因的方法，为CML临床诊断及微小残留病(MRD)监测提供重要诊断依据。 方法 采用传统的逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)扩增K562细胞管家基因GUS及融合基因bcr/abl，以梯度稀释的扩增产物为标准品构建标准曲线，建立RQ-PCR方法检测bcr/abl融合基因，并评价此方法的检测限度、灵敏度、稳定性和可靠性。定量检测19例CML患者的外周血或骨髓样本中bc/abl融合基因表达水平，并用聚丙烯酰胺凝胶电泳分析扩增产物类型。 结果 建立的GUS和bcr/abl标准曲线相关系数达到0.999以上；RQ-PCR方法最低限度可检测出约10<-5>μgK562总RNA中的bcr/abl融合基因，重复性和稳定性实验的CT值变异系数(CV)分别为：2.59％，3.25％；在19例CML患者中18例bcr/abl融合基因检测结果为阳性，灵敏度为94.7％；正常对照未检测到扩增，假阳性率为0％。19例CML患者中，16例Ph染色体阳性(Ph+)者bcr/abl融合基因表达均为阳性；3例Ph-中，2例为其它染色体异常经RQ-PCR方法检测bcr/abi融合基因阳性，另1例Ph染色体和bcr/abl融合基因同为阴性。18例bcr/abl融合基因阳性患者，其融合基因表达量相对值的范围为1.20×10<-4>-3.90×10<-1>，中位数为1.58×10<-2>。慢性期、加速期和急变期CML患者bcr/abl融合基因表达量相对值分别为(1.22±1.50)×10<-2>、(1.72±0.86)×10<-1>和(2.87±0.90)×10<-1>，三者的bcr/abl融合基因表达水平呈递增趋势，差异有显著性(P<0.05)。18例融合基因阳性扩增产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳分析，b3a2(+)为66.7％(12/18)，b2a2(+)为27.8％(5/18)，b3a2+b2a2(+)为5.5％(1/18)。 结论 1、Ph染色体及bcr/abl融合基因均为CML重要的诊断指标；2、RQ-PCR方法检测CML患者的bcr/abl融合基因，灵敏度高，重复性好，阳性检出率为94.7％，高于细胞遗传学方法；3、bcr/abl融合基因表达水平的改变与临床疾病进展关系相一致，有助于反映白血病细胞负荷、评价疗效及判断疾病预后；4、可以检测出b3a2和b2a2两种类型的融合基因转录本，能够广泛用于临床CML的诊断和病人治疗过程中MRD的检测。