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[学位论文] 作者：朱湘玉,,
来源：南京大学 年份：2016
背景先天性心脏病(congenital heart defect, CHD)是最常见的出生缺陷,新生儿中的发生率约为0.7-1.2%,在我国出生缺陷发病率中占首位。尽管心脏手术技术获得巨大的进步,使得...
[学位论文] 作者：朱湘玉,
来源：南京大学 年份：2008
目的：探讨染色体非多态性位点多重荧光定量PCR(QF-PCR)快速产前诊断胎儿非整倍体畸形的可行性。 方法：在非整倍体最常涉及的21，16，18，13号常染色体及X，Y性染色体功能基因区设......
[期刊论文] 作者：朱湘玉,
来源：课程教育研究·新教师教学 年份：2013
【摘 要】 体育教学语言是一种艺术，我们要上好体育课，除要把握好学生的思想脉搏、熟悉教材外，还要掌握好语言这门艺术。我从三方面阐述了我在多年的小学体育教学中的几点教学体会希望能给大家以启迪。 【关键词】 体育教学；口头语；形体语言 【中图分类号】G62......
[期刊论文] 作者：朱湘玉,胡娅莉,
来源：中华围产医学杂志 年份：2009
胎儿细胞培养、染色体核型分析是胎儿染色体异常最经典的检测方法.诊断的准确性在培养的羊水细胞中可达99.4%～99.8%,绒毛取样(chorionic villus sampling,CVS)培养为97.5%～99.6%.但对小于10 Mb碱基的染色体片段缺失或重复,普通核型难以检出,即使是高分辨染色体核......
[期刊论文] 作者：朱湘玉,胡娅莉,
来源：中华围产医学杂志 年份：2022
随着遗传学检测技术的发展，越来越多的新技术应用于产前诊断。加强家系分析和表型识别能力是做好产前遗传学诊断的基本功，在此基础上，熟悉不同遗传学检测技术的优缺点，合理、规范、有序应用产前遗传学检测工具，分析胎儿结构异常背后可能的遗传学病因并判断预后，做好出......
[会议论文] 作者：朱瑞芳, 朱湘玉, 李洁,,
来源： 年份：2016
目的探讨4例羊水染色体核型异常胎儿的遗传学基础,分析胎儿的分子核型,及病理性基因组不平衡与表型的关系。方法取4例核型异常但无法确定断裂点的胎儿双亲外周血,制备染色体...
[期刊论文] 作者：张飞,朱湘玉,杨瑞宁,,
来源：东南国防医药 年份：2016
目的探讨液基涂片细胞学（TCT）检查联合高危型人乳头瘤病毒（HPV）检测在宫颈病变诊断中的价值。方法收集500例宫颈脱落细胞标本,采用宫颈细胞学检查、HPV DNA检测或2种方法联合检查......
[期刊论文] 作者：杨玲,朱湘玉,李洁,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2018
目的 总结一例新生儿Apert综合征的临床资料及其家系的基因诊断,结合文献复习,探讨该病的特点、临床及产前诊断的方法 .方法 分析患儿的临床表现、辅助检查及基因诊断,并检索...
[期刊论文] 作者：朱湘玉,胡娅莉,李洁,
来源：中华妇产科杂志 年份：2019
随着产前诊断技术的飞速发展，影像学检查可以检出越来越多的胎儿结构异常，遗传学检测技术的发展又揭示了胎儿结构异常与遗传变异的密切关系。传统的细胞遗传学检测和染色体微阵列分析技术已用于产前诊断，成为产前遗传学检测的主要手段，为产前咨询提供了可靠的依据。......
[期刊论文] 作者：曹培暄,朱湘玉,李洁,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:对1个X连锁低磷血症(X-linked hypophosphatemia，XLH)家系进行致病原因分析，明确其致病变异，为家系遗传咨询及产前诊断提供帮助。方法:应用全外显子测序技术对先证者及其父母进行变异筛查，发现磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to en......
[期刊论文] 作者：曹培暄,朱湘玉,李洁,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的对1个X连锁低磷血症(X-linked hypophosphatemia，XLH)家系进行致病原因分析，明确其致病变异，为家系遗传咨询及产前诊断提供帮助。方法应用全外显子测序技术对先证者及其父母进行变异筛查，发现磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endo......
[会议论文] 作者：杨玲,朱湘玉,高珊,李洁,
来源：中华医学会第十次全国围产医学学术会议 年份：2016
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[会议论文] 作者：朱海燕, 朱湘玉, 李洁, 胡娅莉,,
来源： 年份：2007
针对软骨发育不全(achondroplasia,ACH)建立快速准确的基因诊断方法,同时应用限制性内切酶酶切片段长度多态性 (restriction fragment length polymorphism,RFLP)、变性...
[期刊论文] 作者：朱海燕,王皖骏,朱湘玉,朱瑞芳,,
来源：现代妇产科进展 年份：2013
目的:分析一较大的汉族家族性低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的致病突变,为其提供产前诊断及遗传咨询。方法:选择与HOKPP疾病相关的基因CACNA1S、SCN4A、KCNE3的部分外显子,采...
[期刊论文] 作者：徐燕,茹彤,朱湘玉,徐学翠,,
来源：中华医学超声杂志(电子版) 年份：2016
目的探讨超声心动图诊断胎儿主肺动脉间隔缺损的价值,总结其超声心动图特征。方法对5例2013年6月至2015年11月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心行胎儿超声心动图检...
[期刊论文] 作者：朱湘玉,茹彤,朱海燕,胡娅莉,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2012
目的探讨多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)用于检测胎儿先天性心脏病遗传学病因的可行性。方法 2006年11月至2009年12月间,共收集34例超声发现为先天性心脏病胎儿的脐血进行...
[会议论文] 作者：王皖骏,朱湘玉,朱瑞芳,李洁,
来源：中华医学会第九次全国围产医学学术会议 年份：2015
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[期刊论文] 作者：曹培暄, 朱湘玉, 顾雷雷, 李洁,,
来源：东南大学学报(医学版) 年份：2019
目的:探讨15q11.2 BP1-BP2片段拷贝数变异的性质及其在产前诊断咨询中的相关问题。方法:回顾因智力精神障碍来我院产前诊断中心就诊的76例病例和1955例因其他原因就诊行染色...
[期刊论文] 作者：段红蕾,朱湘玉,王皖俊,李洁,,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2016
目的利用染色体微阵列技术对9例孤立性轻度侧脑室增宽胎儿进行检测,为侧脑室增宽胎儿的预后评估提供遗传学依据。方法知情同意下行羊膜腔穿刺术获取羊水样本,提取细胞DNA,利...
[会议论文] 作者：段红蕾,朱湘玉,王皖骏,李洁,
来源：第七届围产医学新进展高峰论坛 年份：2015
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