目的探讨多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)用于检测胎儿先天性心脏病遗传学病因的可行性。方法 2006年11月至2009年12月间,共收集34例超声发现为先天性心脏病胎儿的脐血进行染色体核型分析,同时提取脐血淋巴细胞DNA后进行MLPA检测。选取先前已进行核型分析及MLPA确诊的32例标本作为对照,其中包括13-三体、16-三体、18-三体、21-三体、21-三体合并22q11微扩增以及不同范围的22q11微扩增或微缺失。结果 66例标本中,本实验所用的MLPA探针共检出3例13-三体、7例18-三体、10例21-三体、1例21-三体合并22q11微扩增。5例22q11微缺失的缺失范围与已知结果吻合。在34例新收集标本的检测中,提示2例为22q11微缺失(3Mb),随后通过ML-PA-P250探针组进行检测得到进一步验证。所有标本中有5例16-三体、1例三倍体(69,XXX)以及一例平衡易位未被MLPA检出。结论 MLPA-P290可用于检测可导致先天性心脏病的常见非整倍体及微缺失、微扩增异常,且具有高效、价廉等优点,有较好的临床应用价值。