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目的:探讨15q11.2 BP1-BP2片段拷贝数变异的性质及其在产前诊断咨询中的相关问题。方法:回顾因智力精神障碍来我院产前诊断中心就诊的76例病例和1955例因其他原因就诊行染色体微阵列分析的对照病例,将其分为智力精神障碍患者组、中枢神经系统异常产前检查组及非中枢神经系统异常产前检查组,对携带15q11.2 BP1-BP2片段拷贝数变异的病例进行变异来源的验证和随访;对3组缺失病例的检出率进行统计学分析。结果:智力精神障碍患者组未见携带15q11.2 BP1-BP2片段拷贝数变异的病例;中枢神经系统异