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【目的】建立一种比较稳定可靠的无创性获取胎儿遗传物质的方法。【方法】从孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA，以Y染色体上的SRY区域为靶序列进行扩增，扩增产物经DNA测序进行确认，由此来确定我们获得的胎儿DNA。【结果】我们利用获取胎儿游离DNA的方法对16例孕妇进行检测，10例获得了成功，除1例未随访到结果之外，其他9例的随访结果和我们实验判断结果一致。【结论】我们初步建立的这种获得胎儿游离DNA的方法具有可靠性，胎儿游离DNA可以用于性连锁遗传病和单基因疾病的产前诊断。