13;22易位型22三体征及15;Y易位型XYY核型各一例报告

来源 :四川医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhangmin6278
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例一 患儿,女,5岁,第一胎足月顺产。出生时无窒息,体重2,850克。两岁前与正常儿发育相似,两岁后逐渐较正常儿的智力和生长发育迟缓。5岁时始能喊“爸爸”,“妈妈”,语言不能表达要求。身材矮小,发育与3岁儿相似。头小,头围43厘米(正常为50厘米左右),鼻高、长,呈鹰勾状,双眼外眥下斜,双目内斜视,鼻唇沟长,耳低位,四肢肌张力低下,手指细长。 A case of children, female, 5 years old, full-term first-term birth. No asphyxia at birth, weighing 2,850 grams. Two years ago with the normal development of children similar to two years after gradually more than normal children’s intelligence and growth retardation. 5 years old can call “father”, “mother”, the language can not express the request. Short stature, development and 3-year-old children similar. Head small, head circumference 43 cm (normal is about 50 cm), nasal high, long, was Eagle-shaped, extraocular hypotaxia oblique, binocular esotropia, nasolabial fold long, low ear, limb muscle tension, finger slender .
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