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例1 男,出生20天.表型除有典型的21三体貌外,另有下颌小,双手小指内翻及先天性心脏病等特征.患儿为第2胎,其母32岁,无类似家族史.父母染色体核型正常。
两例罕见的易位型21三体综合征
【摘 要】
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例1 男,出生20天.表型除有典型的21三体貌外,另有下颌小,双手小指内翻及先天性心脏病等特征.患儿为第2胎,其母32岁,无类似家族史.父母染色体核型正常。
【机 构】
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050031,石家庄,河北省儿童医院病理科,河北医科大学分子生物学研究室,050031,石家庄,河北省儿童医院病理科,050031,石家庄,河北省儿童医院病理科,河北医科大学分子生物学研究室
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2009年26期
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对象与方法 对2000年1月至2009年5月来我院产前诊断中心、生殖中心及泌尿外科咨询的3126例不孕不育患者,主要临床症状为自然流产(流产、死产、早产)、生育畸形儿、男性外生殖器发育不良、无精或少精症、女性生殖器发育不良、原发不孕、原发闭经等,均为婚后未避孕而不孕或不育,不育时间2～19年。
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期刊
患者 25岁,男,婚后两年不育来诊.身高1.66 m,无胡须,也无明显喉结,颈短而偏粗,似轻度蹼颈状,表型似女性.外生殖器检查除睾丸较小(4 mL)外,无明显异常,性生活可.精液分析,精子计数为零.Y染色体微缺失(AZF基因)检测结果正常.内分泌检查:促卵泡生成素18.17 U/mL(正常参考值1.67～11.98 U/mL),促黄体生成素17.26 U/mL(正常参考值1.26～8.76 U/m
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