目的探讨瘦素受体基因（OB—R）第exon4、6、9、20核苷酸位点变异与乳腺癌发生的关系。方法采用体外基因扩增、测序的方法，检测155例乳腺癌患者肿瘤组织、56例乳腺良性病组织和100例健康人的抗凝血中OB—R基因核苷酸位点变异情况。结果OB—R基因第exon4在乳腺癌组、乳腺良性病组和健康对照组受检者中均未发生核苷酸位点变异，而第exon9的1029核苷酸位点均发生了碱基置换，3组之间比较，差异无统计学意义（P=0．574）。第exon6的668核苷酸位点发生了碱基颠换，导致多态性Gln223Arg。Gln223Arg的GG、GA、AA基因型在乳腺癌组中的表达频率分别为70．9％、17．4％和12．3％，在乳腺良性病组中的表达频率分别为80．4％、14．3％和5．4％，在健康对照组中的表达频率分别为81．0％、16．0％和3．0％；G和A等位基因在乳腺癌组中的表达频率分别为79．1％和20．8％，在乳腺良性病组中的表达频率分别为87．5％和12．5％，在健康对照组中的表达频率分别为89．0％和11．0％。3组Gln223Arg基因型和等位基因表达频率比较，差异有统计学意义（Х^2=16．11，P〈0．005；Х^2=11．41，P〈0．01）。第exon20的3057核苷酸位点发生了碱基颠换，导致多态性Pro1019Pro。Pro1019Pro的GG、GA、AA基因型在乳腺癌组中的表达频率分别为11．6％、30．3％和56．1％，在乳腺良性病组中的表达频率分别为32．1％、44．0％和28．5％，在健康对照组中的表达频率分别为32．0％、45．0％和23．0％；G和A等位基因在乳腺癌组中的表达频率分别为26．8％和73．2％，在乳腺良性病组中的表达频率分别为51．8％和48．2％，在健康对照组中的表达频率分别为54．5％和45．5％。3组Pro1019Pro基因型和等位基因变异频率比较，差异有统计学意义（Х^2=6．56，P〈0．03；Х^2=5．45，P〈0．05）。乳腺癌组超重和肥胖者第exon6、exon20发生碱基颠换的频率明显高于正常体重者，差异有统计学意义（P〈0．05，P〈0．01）。结论OB—R基因第exon9核苷酸位点变异与乳腺癌发生无关，而第exon6和第exon20核苷酸位点变异可能与乳腺癌的发生风险有关。
瘦素受体基因变异与乳腺癌发生的关系
【摘 要】
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目的探讨瘦素受体基因（OB—R）第exon4、6、9、20核苷酸位点变异与乳腺癌发生的关系。方法采用体外基因扩增、测序的方法，检测155例乳腺癌患者肿瘤组织、56例乳腺良性病组织和100例健康人的抗凝血中OB—R基因核苷酸位点变异情况。结果OB—R基因第exon4在乳腺癌组、乳腺良性病组和健康对照组受检者中均未发生核苷酸位点变异，而第exon9的1029核苷酸位点均发生了碱基置换，3组之间比较，差
【机 构】
：
山西省肿瘤研究所病因室,太原030013,山西省肿瘤研究所病因室,太原030013,山西省肿瘤研究所病因室,太原030013,山西省肿瘤研究所病因室,太原030013,山西省肿瘤医院乳腺治疗中心,山西
【发表日期】
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2011年33期
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