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Ⅱ型膜增殖性肾小球肾炎是一种罕见的有遗传倾向的肾脏疾病,易感基因主要是补体替代途径活化的关键调控基因-补体因子H.迄今共发现了7例患者含有补体因子H的突变,均为纯合及复合杂合突变,遗传方式为常染色体隐性遗传.在分子遗传学上它与非典型溶血尿毒综合征、年龄相关的黄斑退行性病变和C3肾小球肾炎有着密切的联系。
Ⅱ型膜增殖性肾小球肾炎分子遗传学研究进展
【摘 要】
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Ⅱ型膜增殖性肾小球肾炎是一种罕见的有遗传倾向的肾脏疾病,易感基因主要是补体替代途径活化的关键调控基因-补体因子H.迄今共发现了7例患者含有补体因子H的突变,均为纯合及复合杂合突变,遗传方式为常染色体隐性遗传.在分子遗传学上它与非典型溶血尿毒综合征、年龄相关的黄斑退行性病变和C3肾小球肾炎有着密切的联系。
【机 构】
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030001,太原,山西医科大学第一医院儿科,030001,太原,山西医科大学第一医院儿科
【出 处】
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国际免疫学杂志
【发表日期】
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2011年34期
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