【摘 要】
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男婴,3个月,因咳嗽5 d入院.患儿为第2胎第2产,足月顺产,出生体重2.5 kg,无窒息抢救史,生后至今哭声细弱,吸奶差,生长慢,对外界反应较差.其姐3岁,生长发育正常.父母健康,非近
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男婴,3个月,因咳嗽5 d入院.患儿为第2胎第2产,足月顺产,出生体重2.5 kg,无窒息抢救史,生后至今哭声细弱,吸奶差,生长慢,对外界反应较差.其姐3岁,生长发育正常.父母健康,非近亲结婚,家族中无类似病例.体查:体重3.8kg,头围32cm,颅骨重叠,神志清楚,哭声细弱,反应差,低位耳,双耳听力差,眼距增宽,内眦赘皮,鼻梁宽,硬腭高,全身肌张力低下,心脏听诊闻及柔和的收缩期杂音,彩色多谱勒示卵圆孔未闭、动脉导管未闭,胸部X线检查未见异常.疑诊猫叫综合征.染色体检查分析示:46,XY,-22,+r(2
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