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患儿男,4岁,系第2胎足月顺产.身高100 cm,体重25kg.查体:发育营养中等,睑裂、眼距、鼻梁、外耳均未见明显异常;不会说话,能听懂简单语言,中度智力低下;右手贯通掌,中指、无名指、小指病理性弯曲(图1).左手正常.双脚、脚趾、行走均正常。
4号染色体短臂三体综合征一例
【摘 要】
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患儿男,4岁,系第2胎足月顺产.身高100 cm,体重25kg.查体:发育营养中等,睑裂、眼距、鼻梁、外耳均未见明显异常;不会说话,能听懂简单语言,中度智力低下;右手贯通掌,中指、无名指、小指病理性弯曲(图1).左手正常.双脚、脚趾、行走均正常。
【机 构】
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550004贵阳,贵州省人口和计划生育科学研究技术指导所优生遗体室,550004贵阳,贵州省人口和计划生育科学研究技术指导所优生遗体室,550004贵阳,贵州省人口和计划生育科学研究技术指导所优生遗体
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2012年29期
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