新生儿Prader-Willi综合征一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:gebmmi
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患儿 女,汉族,出生后1d,喂养困难.患儿为第2胎第2产,胎龄39+3周,择期剖腹产.无宫内窘迫及生后窒息史.出生体重2.9 kg,生后阿氏评分不详.生后6h开奶,吃奶差,吸吮无力,伴有哭声弱,自主活动少,无发热、抽搐、呕吐,大小便正常.父母表型正常,均26岁,母孕期无妊娠相关并发症,无用药史.患儿兄3岁,体健.入院查体:反应低下,皮肤无黄染、紫绀及发花,肢端温暖,刺激后哭声弱,头颅外观正常,呼吸表浅,呼吸节律规整,无呻吟、鼻翼煽动及三凹征,双肺深吸气末可闻及水泡音,心前区未闻及杂音,腹软,肝脾无肿大,肠鸣音正常。

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目的 明确1例智力低下患儿染色体异常的性质和来源,分析其染色体改变与表型的对应关系.方法 用常规G显带分析患儿及父母外周血的染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片( array comparative genomic hybridization,aCGH)常规核型分析结果进行精确定位.结果 患儿父亲的染色体改变为7q和14q的平衡易位,患儿继承了父亲的1条衍生14号染色体,核型为46,XY,der
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先证者(Ⅱ2) 女,49岁.主因"双下肢麻木、无力反复发作10余年"人院.于久坐或提重物后发作,主要症状为小腿前外侧及后侧、足背麻木,抬脚费力,足趾不能背曲.发病初症状时重时轻,能自行缓解,查体:颅神经无异常,双侧腓浅神经分布区痛觉减低,深感觉减退,双足及足趾不能背曲,足不能外展.四肢腱反射对称减低,病理征未引出.余神经系统检查均正常。
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