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目的
探究一个智力障碍家系的遗传学病因。
方法采用常规G显带染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)对患者家系进行检测，用UPDtool statistics软件对变异的来源进行分析。
结果患者的染色体核型为46，XX，dup(4)(q28.2q31.3)，SNParray检测提示患者染色体4q28.2-q31.3区存在25.71 Mb的重复，其停止发育胎儿携带相同的重复片段。患者的重复片段为父源性。患者的父母与丈夫染色体核型分析和SNP-array检测均未见异常。
结论患者所携带的4q28.2-q31.3区片段重复可能是导致其智力障碍的原因。性别以及重复片段的亲代来源可能是其表型不一致的原因。