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目的
对1例发育迟缓伴多发畸形患儿进行遗传学检测，分析其预后及发生机制，为临床咨询提供依据。
方法采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型和DNA。
结果G显带分析结果显示，患儿染色体核型为46，XX，del(6)(q22)，inv(6)(p21.1q21)，其父母染色体核型未见异常。aCGH检测结果显示患儿6p21.1区存在800 kb杂合缺失，包含RUNX2基因，6q21-q22.31区存在11.79 Mb杂合缺失，其父母未检测到染色体微重复/微缺失。
结论患儿为染色体新发倒位，两处微缺失均为新发突变，具有致病性。6p21.1区域RUNX2基因微缺失导致锁骨颅骨发育不良，6q21-q22.31区域微缺失可能与患儿脑部结构发育异常相关。