母女同患5p一综合征

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yfg1243
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应用多聚酶链反应(PCR)研究了100例正常人和103例冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者apo B基因XbaI酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)。结果表明:冠心病患者和正常人均以X-等位基因为主,绝大多数为纯合子X-X-基因型。少见X+等位基因,其频率显著低于欧美白种人(P<0.001)。冠心病组中X+等位基因频率明显高于正常对照组(0.088:0.025,P<0.01)。冠心病
在243例中国人中研究两个糖代谢途径限速酶基因,己糖激酶Ⅱ基因(HK2,骨骼肌)及磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶基因(PCK1,肝)的微卫星多态性及与非胰岛素依赖型糖尿病(NID-DM)的关系。结果表明:(1)普通群体中,HK2微卫星多态标志等位基因频率在不同地区中国人群体间及中国人与白种人间无差异;(2)PCK1频率在不同地区中国人群体间无差异,但中国人与白种人间存在差异;(3)中国人NIDDM全组及亚
用聚合酶链式反应(PCR)对中国汉族群体122名无关个体D17S30位点扩增片段长度多态性(Amp-FLP)进行分析研究,发现10个等位基因,片段大小为168~798bp,基因频率为0.0082~0.2582,杂合性为78%。55种可能基因型中发现了27种,对基因型的观察值和期望值进行χ2检验,符合Hardy-Weiberg平衡定律(χ2=11.76,df=8,0.10
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从17例原发性线粒体肌病和脑肌病患者骨骼肌活检标本中,经DNA抽提、以线粒体DNA全长为探针进行DNA杂交,并通过聚合酶链式反应,确认两例慢性进行性眼外肌瘫痪患者有线粒体DNA改变。其中一例是改变了内切酶PvuⅡ限制位点的点突变;另一例的线粒体DNA存在有约5kb的“共有缺失”大片段。
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