Werner综合征一例

被引量 : 0次 | 上传用户:ww5118529
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
其他文献
期刊
期刊
期刊
期刊
期刊
目的总结我国开展新生儿筛查的情况,探讨我国新生儿筛查中存在的问题和对策。方法回顾性分析我国新生儿筛查的发展历史、模式、筛查方法、治疗随访与患病率等临床资料。结果我国新生儿筛查从1985年开始全面开展,筛查和治疗主要分为3种模式,目前筛查覆盖率还较低。1985至2006年共有13 229 242例新生儿参加了先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查,检出患儿6505例,患病率为49.2/10万,同时对1
期刊
目的应用氢质子磁共振波谱(1HMRS)检测高苯丙氨酸血症(HPA)患儿的脑苯丙氨酸(Phe)浓度,了解血Phe与脑Phe的关系和Phe对HPA患儿智力损伤的影响,探讨1HMRS的临床应用价值和意义。方法32例未经治疗的HPA患儿,男18例,女14例,年龄33 d~13岁。全部患儿进行1HMRS检查,测量脑Phe浓度,并行血Phe浓度测定、智力评估。结果(1)32例HPA患儿脑Phe浓度(以Phe/
期刊
期刊