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目的
总结我国开展新生儿筛查的情况，探讨我国新生儿筛查中存在的问题和对策。
方法回顾性分析我国新生儿筛查的发展历史、模式、筛查方法、治疗随访与患病率等临床资料。
结果我国新生儿筛查从1985年开始全面开展，筛查和治疗主要分为3种模式，目前筛查覆盖率还较低。1985至2006年共有13 229 242例新生儿参加了先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查，检出患儿6505例，患病率为49.2/10万，同时对13 666 750例新生儿进行了苯丙酮尿症(PKU)筛查，检出患儿1170例，患病率为8.6/10万。全国CH患病率呈上升趋势，且西部地区患病率较高，而全国PKU患病率相对较稳定。
结论新生儿筛查是预防CH和PKU患儿智力和体格发育落后的关键。应进一步提高新生儿筛查的覆盖率、筛查率和治疗率，加强健康教育，普及新生儿筛查知识，积极探索筛查新技术。