RAG1基因新发突变1例分析及文献复习

来源 :中国妇幼健康研究 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wpqh918
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目的探讨人重组激活基因1(RAG1)变异引起的联合免疫缺陷病(CID)患儿的临床、免疫特征及基因表型。方法对2020年3月佛山市妇幼保健院的1例CID患儿的临床资料进行分析并复习相关文献。结果该患儿因巨细胞病毒及耶氏肺孢子菌感染导致重症肺炎。血常规提示淋巴细胞减少,为(0.95~2.81)×109/L,CD3+细胞、B细胞、免疫球蛋白水平明显低于同龄儿童。基因检测结果显示RAG1存在一处纯合子突变c.3074dupT(重复突变),导致氨基酸改变p.L1025Ff
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2020年“2019冠状病毒病(corona virus disease 2019,COVID-19)”疫情暴发,给人类健康和全球经济造成巨大危害。COVID-19的大流行影响了全球发展、世界格局乃至每一个人的生活。回顾2020年本刊新年寄语“恐慌与激情过后,以理性与科学性抗击新型冠状病毒”,文中提及“中国已经迈过至暗时刻,但是新型冠状病毒进入了全球大流行状态。我国面临较大的输入性风险,不得不严阵以待,迎接‘二次过草地’的挑战。按照当前全球的抗疫情况,本场疫情在今年夏天结束基本无望,如果疫情继续向纵深演化
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近年来儿童肥胖检出率居高不下,已成为严重的儿童生长问题之一。体格生长在儿童期的不同年龄阶段呈现不同特征,其中婴儿期、学龄前期、青春期是超重、肥胖的好发阶段。已有研究表明肥胖儿童的进食行为与同年龄正常体重儿童存在明显不同,且进食行为在儿童肥胖的发生发展过程中发挥着重要作用。探究肥胖儿童的进食行为特点,有助于指导儿科医生早期识别儿童肥胖发生的危险因素,对于儿童肥胖的预防、早期发现和早期干预都具有重要意义。