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目的
探讨Wolman病的临床特点、酶学及分子诊断。
方法对1例临床高度疑似Wolman病患儿进行白细胞溶酶体酸性酯酶测定及LIPA基因PCR扩增及PCR产物直接测序研究，回顾分析其临床、影像学及病理学特点。
结果生后16 d男婴，因呕吐、腹胀、体重不增、肝脾肿大10 d，疑似肠梗阻行剖腹探查术。腹部X线片及CT显示双侧肾上腺钙化。术中发现肝、脾、淋巴结肿大，其表面有黄色沉积物，小肠肿胀、僵硬。肝脏及淋巴结活检显示大量泡沫样细胞浸润。血清壳三糖苷酶572.78 nmol/(ml·h)[正常0～50 nmol/(ml·h)]，白细胞溶酶体酸性酯酶3.5 nmol/(mg·h)[正常参考范围35.5～105.8 nmol/(mg·h)]，LIPA基因突变分析发现第4外显子上c.318 ins T, p．Phe106fsX4纯合插入新突变，父母均为该突变携带者。
结论Wolman病以生后早期出现呕吐、腹胀、生长障碍、肝脾肿大及双侧肾上腺钙化为临床特点，腹部X线平片可见肾上腺钙化，白细胞溶酶体酸性酯酶缺乏，LIPA基因第4外显子上检出c.318insT，p.Phe106fsX4突变。