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目的探讨家族性石骨症的遗传、临床及X线表现特点.方法对59例石骨症患者临床资料作回顾性总结分析.结果在家族性病例中以恶性型(幼儿型)居多,多在Ⅰ、Ⅱ代发病,偶见连续三代发病者.散发型中则以良性型(成人型)为主.X线表现以骨质硬化,髓腔闭塞为基本特征,椎体"夹心征"及髂骨"同心圆征"为其特征性表现.结论临床工作中要注重对石骨症患者进行家系调查,尤其对有遗传倾向者,有必要在胎儿期进行检测.