伴NTRK3基因突变的甲状腺乳头状癌1例

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病史摘要

患者,女,28岁。2021年4月,因颈部不适就医。

诊断方法

超声检查显示左叶甲状腺一实性低回声结节。细胞学检查诊断:Bethesda Ⅵ类,甲状腺乳头状癌。

治疗方法

甲状腺细针穿刺洗脱液分子检测结果提示NTRK3基因重排,遂行甲状腺全切及颈部淋巴结清扫。术后病理诊断为伴ETV6-NTRK3基因重排的甲状腺乳头状癌。免疫组织化学染色结果显示TTF-1阳性表达于肿瘤细胞核、pan-NTRK弥漫颗粒状阳性表达于肿瘤细胞浆、少数肿瘤细胞核;荧光原位杂交技术显示NTRK基因断裂。

临床转归

患者术后行甲状腺激素抑制治疗,随访16个月无复发和转移。

适合阅读人群

病理科;头颈外科

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