病史摘要患儿，男，2岁10个月，以"显著矮身材"为首发症状。症状体征生后4个月身高增加缓慢，匀称性矮身材（-5.6SDS）。诊断方法血糖稍低，骨......

目的分析Laron综合征临床特点及基因突变，阐明矮小患者诊断思路。方法分析1例极度矮小患儿的临床特征并行辅助检查，评定生长激素-胰......

Laron综合征是一种常染色体隐性遗传病,生长激素受体（GHR）基因缺陷是导致Laron综合征的主要病因。Laron综合征主要临床特征为生后严......

目的研究Laron综合征患者的临床特点及生长激素受体（GHR）的基因突变。方法对一家系中2例表现为身材明显落后的患儿进行研究，分别进行......

ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......

目的：生长激素受体(GHR)基因纯合突变导致Laron综合征，使患者出现完全生长激素不敏感(GHI)；而最近国外研究发现部分特发性矮小儿童中......