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目的：探讨甲状腺FNAB样本检测BRAFV600E突变的意义,研究甲状腺乳头状癌(PTC)中BRAFV600E突变、KAP-1表达的临床意义。方法：应用聚合酶链式反应(PCR)技术和基因直接测序法检测80例甲状腺FNA冲洗液中BRAF基因点突变的情况。收集40例PTC患者术后病理,分别用直接测序法检测BRAFV600E突变,免疫组化SV法检测KAP-1表达情况。分析BRAFV600E突变(n=13)、KAP-1表达(n=29)及BRAFV600E突变合并KAP-1表达组(n=10)和BRAFV600E单突变或KAP-1单表达组(n=22)的临床及病理特征。结果：①80例FNAB冲洗液样本中的BRAFV600E突变者共有15例,其中40例良性病变中BRAFV600E突变率为0%,17例PTC样本中突变率为29.41%(5/17),其它样本中突变率为43.48%(10/23),且术前BRAFV600E检测阳性病例术后病理均为PTC。②对本组37例行FNA后手术患者,术前对样本行FNA+BRAFV600E检测比单独行FNAB恶性诊断率明显提高(P=0.018)。③在40例PTC患者中BRAFV600E突变率、KAP-1表达率分别为32.5%、72.5%,存在BRAFV600E突变率合并KAP-1表达者占25%。④RAFV600E基因突变与肿瘤的包膜侵犯、淋巴结转移情况、肿瘤临床分期和分化程度差异有统计学意义,呈正相关(P<0.05)。⑤KAP-1的表达与肿瘤的大小(P=0.009)和分化程度(P=0.017)差异有统计学意义。⑥与BRAFV600E单突变或KAP-1单表达组比较,BRAFV600E突变合并KAP-1表达组肿瘤组织分化程度差,侵袭性高,且甲状腺癌评分系统评分较高(P=0.026)。结论：①甲状腺FNA冲洗液样本可以进行BRAFV600E基因突变检测。②术前行FNA联合BRAFV600E基因检测能够精确FNA的诊断。③40例PTC患者中BRAFV600E基因突变与肿瘤的包膜侵犯、淋巴结转移情况、肿瘤临床分期和分化程度相关。④KAP-1易表达在瘤体较小、分化程度较差的PTC患者中。⑤存在BRAFV600E突变合并KAP-1表达的PTC组织分化差、更具有侵袭性。