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目的：为了描述阿克森费尔德-里格尔畸形（ARA）（人类盂德尔遗传601631）谱系中DNA突变的特点。这是一种临床和遗传非均质伴有前房异常和青光眼常染色体显性遗传的疾病。方案：可观察的病例对照和DNA连锁和基因筛查。
阿克森费尔德-里格尔畸形：在一个四代的家系中Forkhead Box C1（FOXC1）基因的一个异常突变
【摘 要】
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目的：为了描述阿克森费尔德-里格尔畸形（ARA）（人类盂德尔遗传601631）谱系中DNA突变的特点。这是一种临床和遗传非均质伴有前房异常和青光眼常染色体显性遗传的疾病。方案：可观察的
【出 处】
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美国医学会眼科杂志：中文版
【发表日期】
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2005年3期
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