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目的
探讨WHIM综合征的临床特征，提高对疾病的认识。
方法患儿为男性，11岁，临床诊断为WHIM综合征。通过基因测序的方法检测特异性基因CXCR4突变。
结果患儿生后3岁开始出现反复发热、咳嗽，口服抗生素有效。6岁开始出现双手指尖疣状赘生物，逐渐增多，蔓延至各手指、手掌及手背。血常规检查：白细胞0.65×109/L，中性粒细胞0.15×109/L，血红蛋白116 g/L，血小板200×109/L，网织红细胞(Ret)0.62%。血液生化检查：总蛋白72.2 g/L(参考值60～80 g/L)，白蛋白51.8 g/L(参考值35～55 g/L)，球蛋白20.4 g/L(参考值20～35 g/L)。IgG 5.56 g/L(参考值7.51～15.6 g/L)，IgA 0.48 g/L(参考值0.82～4.53 g/L)，IgM 0.29 g/L(参考值0.46～3.04 g/L)。外周血淋巴细胞亚群检测：CD3＋T细胞占淋巴细胞的43.6%(参考值64.01%～75.95%)，CD19＋B细胞占淋巴细胞的1.00%(参考值9.02%～14.1%)。骨髓及血涂片可见粒细胞特异形态异常，表现为核分叶过多，分叶核粒细胞各分叶间以细长丝相连，部分细胞质可见空泡。特异性基因CXCR4测序显示存在基因突变。
结论通过典型病史特点、临床表现、实验室检查及基因分析确诊WHIM综合征1例。WHIM综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，是具有疣、低丙种球蛋白血症、反复感染和先天性骨髓粒细胞缺乏四联症的免疫缺陷性疾病。CXCR4为常见的突变基因。疾病呈良性病程，可伴随终生。