【摘 要】
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本文介绍甘肃地区9例苯丙酮尿症患者,其中女性6例,男性3例,最大年龄4岁,最小12/12岁,9例中近亲婚配者3例。全部患者均有智力低下及尿臭味。8例患者血苯丙氨酸>20mg％,1例在12～16
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本文介绍甘肃地区9例苯丙酮尿症患者,其中女性6例,男性3例,最大年龄4岁,最小12/12岁,9例中近亲婚配者3例。全部患者均有智力低下及尿臭味。8例患者血苯丙氨酸>20mg％,1例在12～16mg％之间。9例患者染色体核型均正常。经确诊后用低苯丙氨酸饮食治疗,8例有效,1例无效,考虑较大年龄亦可试用低苯丙氨酸饮食治疗。
This article describes 9 cases of phenylketonuria patients in Gansu Province, including 6 females, 3 males, the maximum age of 4 years old, the youngest 12/12 years old, 9 cases of 9 cases of marriage between the kinship. All patients had mental retardation and urine odor. Eight patients had plasma phenylalanine> 20 mg% and one patient was between 12 and 16 mg%. Nine patients had normal karyotypes. After the diagnosis of low phenylalanine diet, 8 cases were effective, 1 case of ineffective, consider the larger age can also try low-phenylalanine diet.
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