先天性成骨不全1例

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1临床资料rn患儿女,因“早产、窒息复苏后10分钟”由产房转入.患儿系G1P1孕33周顺产娩出,出生时体重1550g,身长45cm,胎膜早破约4小时,羊水清,量中,胎儿娩出时脐带自行断裂,脐带水肿,质脆,长约55cm,Apgar评分5分,5分钟8分,10分钟8分.患儿父母体健,非近亲婚配,家族中无遗传病史.父母否认接触放射性物质及其他有害物质史.孕期未定期产检.入院查体:神清,弹足3次哭,哭声弱,不连贯,头颅大,颅骨软,前囟大,颅缝增宽,前后囟贯通,蓝巩膜,尖下颌,呼吸约65次/分,未见吸气性三凹征,双肺呼吸音粗,闻及少量粗湿啰音,心率140次/分,心音有力,心律齐,未闻及病理性杂音,腹部膨隆,腹软,肝脾未及肿大,肠鸣音正常,四肢屈曲,双下肢似蛙肢,右上肢活动受限,肿胀,四肢长骨可触及骨摩擦感,肌张力低.
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