双胞胎早产儿视网膜病变与NDP/FZD4基因相关分析

来源 :中华眼视光学与视觉科学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yangzb5
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:

评估及验证中国人双胞胎早产儿视网膜病变(ROP)是否与NDPFZD4基因突变有关。

方法:

系列病例研究。收集2017年1-12月在上海市儿童医院的6对12例双胞胎ROP 3期患儿,平均胎龄为31周,平均出生体质量为1 252 g,均为出生后4~6周,进行临床及基因检查,通过外周血人基因组DNA提取,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增及Sanger测序。

结果:

12例双胞胎早产儿ROP 3期患儿中6例诊断阈值病变后立即转外院进行光凝联合眼内抗血管内皮生长因子(VEGF)注药治疗,另6例经过门诊密切随访均自行恢复并消退,其中最长随访期达患儿出生后7个月之久。研究中所有患儿的NDPFZD4基因均未检测到明确的致病性点突变或小的序列插入/缺失。

结论:

未发现双胞胎早产儿ROP与NDPFZD4基因的突变相关,分析可能与其他基因或种族因素相关。

其他文献
目的调查胃癌患者化疗前症状群,为制定针对性的症状管理策略提供理论依据。方法采用便利抽样法,选取2016年9月—2017年8月在郑州大学第二附属医院普外科及肿瘤科治疗的胃癌患者228例为调查对象。采用横断面调查方法对患者进行问卷调查。采用中文版记忆症状评估量表(MSAS)调查患者化疗前症状发生情况,应用对应分析方法提取症状群。结果共发放问卷228份,回收有效问卷224份,有效回收率为98.2%。化疗
目的探讨基于时机理论的家庭护理对急性冠脉综合征患者负性情绪和生活质量的影响。方法采用方便抽样的方法选择2016年4月—2017年7月无锡市第二人民医院心内科行PCI治疗的ACS患者126例,采用随机数字表法随机分为干预组(n=63)和对照组(n=63),最终完成研究121例,对照组61例,干预组60例。对照组患者接受心内科护理常规和随访,干预组在此基础上给予基于时机理论的家庭护理进行干预。采用SA
期刊
目的:探讨丹皮酚磺酸钠对小鼠实验性免疫性结膜炎的治疗作用及机制。方法:实验研究。采用随机数字表法将36只(72眼)Balb/c小鼠平均分为正常对照组(A组)、模型组(B组)、1%丹皮酚磺酸钠组(C组)、2%丹皮酚磺酸钠组(D组)、色甘酸钠滴眼液对照组(E组)、奥洛他定滴眼液对照组(F组),每组6只。以鸡卵白蛋白(OVA)腹腔注射免疫B、C、D、E、F组建立免疫性结膜炎动物模型;7 d后,A组和B组
目的:研究microRNA-127(miR-127)在人葡萄膜黑色素瘤细胞中的表达水平及其对细胞增殖的影响。方法:实验研究。通过实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法检测miR-127在葡萄膜黑色素瘤细胞M23和SP6.5与正常葡萄膜黑色素细胞UM95中的表达水平。细胞实验通过阳离子脂质体介导的方法将miR-127和阴性对照(NC)转染入M23和SP6.5中,并应用细胞增殖实验法(MTS法)和流式
目的:应用眼前节光学相干断层扫描(AS-OCT)对睑裂斑和翼状胬肉进行结构成像和厚度测量,以了解病变的结构特征。方法:病例对照研究。利用Optovue光学相干断层扫描血管造影仪(OCTA)的前节模块对2018年1-4月就诊于浙江大学医学院附属第四医院眼科的25例(30眼)研究对象进行鼻侧球结膜成像,根据诊断分成睑裂斑组8例(10眼)、翼状胬肉组9例(10眼)和正常眼组8例(10眼)。分层测量距离巩
目的:观察近视牵引性黄斑病变(MTM)患者自然病程进展的远期变化及影响因素。方法:回顾性系列病例分析。2015年1-6月在嘉兴市第一医院眼科门诊就诊的MTM患者48例(96眼),于2017年1-6月进行患者回访,间隔时间为2年。患者均行最佳矫正视力(BCVA)、屈光度、眼压、眼轴、B超、眼底彩色照相及光学相干断层扫描(OCT)检查。根据随访初期OCT显示的黄斑病变形态将对象分成黄斑结构正常组(39
目的:分析钝挫伤后外伤性青光眼的发生率、手术率和降眼压用药情况,评价眼外伤评分(OTS)对钝挫伤后外伤性青光眼的预测和治疗的价值。方法:回顾性系列病例研究。观察2014年1月至2016年12月西京医院收治的眼钝挫伤患者265例(267眼)。对伤后初始视力、损伤分区和相对性瞳孔传入障碍(RAPD)等伤情给予评估并进行OTS评分。采用卡方检验、直线相关分析、t检验、方差分析进行数据分析。结果:钝挫伤患
目的:分析角膜塑形镜配戴后角膜高阶像差、对比敏感度的变化,以及光学治疗区大小及偏心对二者的影响。方法:前瞻性临床研究。选取2017年3-8月于温州医科大学附属第三医院验配角膜塑形镜的近视儿童31例(31眼),测量戴镜前及戴镜1个月后的角膜地形图、对比敏感度、角膜高阶像差,分析光学治疗区大小及偏心情况对角膜高阶像差、对比敏感度变化的影响。对比敏感度以对比敏感度函数对数曲线下面积(AULCSF)衡量大
目的:分析超高度近视性白内障患者施行超声乳化吸除联合人工晶状体植入术后视功能。方法:回顾性系列病例研究。收集2015年1月至2016年1月期间上海交通大学医学院附属新华医院同一高年资医师完成的超高度近视(眼轴≥27 mm)白内障手术患者53例(81眼),依据眼轴将患者分为< 29 mm、29~31 mm、> 31 mm 3组。在术后1周、1个月、3个月行最佳矫正远视力、裸眼近视力以及微视野检查。数