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目的
探讨1个家系中两例Perrault综合征(Perrault syndrome，PRLTS)患者的遗传学病因。
方法应用全外显子测序(whole exome sequencing，WES)技术对先证者进行致病变异筛查，结合临床表型确定候选基因的致病位点，用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行验证。
结果全外显子测序结果显示先证者TWNK基因存在c.1172G>A(p.Arg391His)和c.1844G>C(p.Gly615Ala)复合杂合变异。其父亲携带c.1172G>A(p.Arg391His)杂合变异，母亲携带c.1844G>C(p.Gly615Ala)杂合变异，先证者的变异分别来自父母。其弟也存在c.1172G>A(p.Arg391His)和c.1844G>C(p.Gly615Ala)复合杂合变异。其中c.1172G>A(dbSNP：rs556445621)为已报道的致病变异；c.1844G>C(dbSNP：rs764752550)为新变异。
结论在1个家系发现两例Perrault综合征患者，TWNK基因c.1172G>A(p.Arg391His)和c.1844G>C(p.Gly615Ala)复合杂合变异可能为该家系患者的发病原因，我们的结果为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。