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L2HGDH基因纯合变异致L-2-羟基戊二酸尿症一家系三例
【机 构】
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四川大学华西医院中央运输科，成都 610041,四川大学华西医院神经内科，成都 610041,四川大学华西医院神经内科，成都 610041,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2020年37期
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大量基础研究已证明，葡萄糖激酶激活剂(GKA)可不同程度提高葡萄糖激酶(GK)活性，有效降低血糖，但在临床试验中多数却因降糖效应不佳或不良反应明显而停滞不前。HMS5552作为第4代新型GKA，具备较好的药代动力学及酶动力学特征，在健康受试者及2型糖尿病患者身上均显示出良好的安全性及耐受性。HMS5552单药治疗可显著降低HbA1c，对胰岛β细胞具有持续保护作用。HMS5552已率先进入Ⅲ期确证性
脂代谢参与了多种代谢相关疾病的发生、发展与调控，涉及营养调节、激素调节和体内平衡。近年来，越来越多的证据表明，非编码RNA的异常表达与代谢性疾病的发生和发展有关。其中，环状RNA作为一种新的非编码RNA，通过与相应的微小RNA或RNA结合蛋白相互作用，在脂代谢相关疾病如肥胖、2型糖尿病、动脉粥样硬化以及非酒精性脂肪性肝病等的发生、发展中起重要作用。
目的探讨2型糖尿病合并肿瘤患者的血清维生素D水平及发生肿瘤的危险因素。方法采用病例对照研究设计，收集2016年7月1日至2018年12月31日于天津市人民医院内分泌科住院的2型糖尿病合并肿瘤患者205例作为肿瘤组，并选择同期住院不合并肿瘤的2型糖尿病患者205例作为非肿瘤组，对两组患者血清25羟维生素D3[25(OH)D3]、白蛋白、总胆固醇、钙、磷、体重指数、吸烟、饮酒、尿微量白蛋白、尿蛋白定量
因糖尿病发病机制的复杂性和受累脏器的多样性，目前尚未见可完全复现人类糖尿病疾病进程的动物模型。传统糖尿病及其并发症动物模型缺乏统一的模型建立方法和成模标准，在模型诱导和表型方面存在一定局限性。应用基因编辑和遗传育种新技术构建的糖尿病及其并发症动物模型则克服了传统诱导方法的不足，具有较好的应用价值。选择合适的糖尿病及其并发症动物模型对研究结果的可靠性和研究结论的严谨性至关重要，有助于完善糖尿病发病机
目的研究吸烟与中老年2型糖尿病(T2DM)患者糖尿病视网膜病变(DR)的相关性。方法选取2 188例大连地区年龄大于等于40周岁的T2DM患者进行研究，并对其各项生理生化指标进行检测，同时采集其年龄、性别、吸烟情况等基本信息，3年后对此人群进行随访、整理，分析其基线及随访的各项检查及问卷调查结果，采用Cox回归模型评估吸烟对DR发生、进展及增殖期糖尿病视网膜病变(PDR)发生的影响。结果不同吸烟状
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减重手术是治疗肥胖的有效手段之一，其可在有效减轻体重的同时，改善患者的代谢状况。减重手术可通过改变胃部结构使肠道菌群的组成发生改变，而后者可通过多种机制改善机体代谢。另外，减重手术还带来了表观遗传学方面的改变，进而对机体代谢产生有利影响。胆汁酸在调节机体代谢方面同样发挥重要作用，而减重手术可使胆汁酸水平升高。因此，减重手术可通过多种机制改善机体代谢。
肠瘘是腹部手术与创伤的最常见、最严重并发症之一。一旦发生肠瘘，将会产生与原发疾病没有直接联系的病理生理改变，导致腹腔感染、出血、电解质失衡、营养不良以及多器官功能障碍等严重后果，致使治疗难度提升、住院时间延长、住院费用增加、患者病死率增加等。因此，在肠瘘发生初期实行预判并及早诊断，发生之后实施综合诊治策略显得尤为重要。本文主要从肠瘘的发病原因、临床表现、诊断方法、治疗措施等方面阐述肠瘘诊治的现状，
目的探讨1例Bloom综合征患儿的临床和基因变异特点。方法分析总结1例13月龄患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果患儿系足月小样儿，自生后食欲不振、重度生长迟缓，小头畸形，小下颌，智力发育正常。基因检测发现患儿的BLM基因c.1068＋3A>C和c.1069-1G>C复合杂合变异，分别来自患儿父母。结论Bloom综合征