【摘 要】
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本文报道发生在苏丹的一个大家族中特殊的大疱性表皮松解症(EB)。虽然该病超微结构呈简单型EB,但它是常染色体隐性遗传以及死亡率很高的疾病。家谱调查了9代人,仅在最后2代人发病,在受累的4个家庭中(19名健康者,13名患者,其中10名死于本病)有几代双重的表亲结婚的高度亲缘关系。患者的临床表现彼此相似。出生时或出生后不久起水疱,皮损广泛,主要分布于肢体远端,尤其是手、足、膝和肘,口腔粘膜常受累。水疱
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本文报道发生在苏丹的一个大家族中特殊的大疱性表皮松解症(EB)。虽然该病超微结构呈简单型EB,但它是常染色体隐性遗传以及死亡率很高的疾病。家谱调查了9代人,仅在最后2代人发病,在受累的4个家庭中(19名健康者,13名患者,其中10名死于本病)有几代双重的表亲结婚的高度亲缘关系。患者的临床表现彼此相似。出生时或出生后不久起水疱,皮损广泛,主要分布于肢体远端,尤其是手、足、膝和肘,口腔粘膜常受累。水疱及糜烂面易继发感染,但愈合迅速。愈合留下色素沉着斑,但不形成疤痕和粟丘疹,天热时水疱明显增多。甲、牙、毛发不受侵犯,贫血是常见并发症。
其他文献
作者报道1例男性患者,37岁,因糖尿病酸中毒入院。住院期间,患者右面颊部肿胀,考虑由2周前拔除一右上磨牙所致。体检:发烧、脱水;右面颊红肿;右鼻孔有分泌物流出;右眼:视力丧失,眼肌麻痹,睑下垂,瞳孔扩大,视神经萎缩。
7例疣状皮肤结核患者,在医生直接控制的方案下,用链霉素和大剂量异菸肼间歇疗法(一周两次)进行治疗,其反应给人非常深刻的印象――经治6个月完全治愈,仅遗留瘢痕。
病例:8天男儿。足月产,妊娠期及分娩时无异常。生后7天母子健康出院。住院期间皮肤无脓疱或发红等。出院当晚发现左腹部红热,次晨背部广泛潮红,吸吮力低下再次急诊入院。检查:体温37.8℃,萎糜,哭声微弱。皮肤弥漫性潮红肿胀,以腰背部为中心并波及左腹,部分呈暗红色坏死样。脐部无炎症。C反应蛋白强阳性,白细胞3400,动脉血细菌培养阴性,坏死样暗红色病灶渗出液培养出凝固酶阳性金黄色葡萄球菌。
以往曾报告过由奎尼丁诱发的光敏性网状青斑。本文报告另一例病人:39岁男性,服奎尼丁二年,以治疗复发性室性心动过速。因上、下肢,胸部,腹部淡紫色斑,大腿明显肿胀,行走困难而入院,入院前曾野营二天,每天接受5～7小时日晒。体检:二下肢明显肿胀,在伸侧的日晒部位有网状紫红色皮疹,于大腿中部和踝部皮疹有明显的分界,皮疹的边缘呈暗红到紫色,中央蓝灰色,提示局部缺血。相似变化见于胸、腹及上肢,但较轻。
本文作者遇到4例头皮石蜡瘤患者。例1,64岁、男,35年前先后10次接受过头部皮下注射“羊毛脂”治疗秃发,当时曾有自发性小脓疱、头皮炎症及窦道,以后则仅有头皮肿胀感。X线颅骨摄片和CT扫描没有发现骨髓炎。活检标本表明硬化性脂肪肉芽肿。经手术治疗后炎症完全消退。例2,61岁、男,40年前为了治疗秃发头部皮下注射过某种药物,最初有眼圈发青、头皮肿胀及轻度炎症反应,数周后逐渐消退。
SLE时的青斑样血管炎可能是中枢神经系统(CNS)狼疮前驱症状的重要皮肤表现。作者10年中观察66例SLE患者,男2例,女64例,11例发生CNS狼疮,26例有严重的肾病型狼疮性肾炎。发生青斑样血管炎的SLE患者均为女性。SLE的青斑样血管炎通常局限于四肢,如手指、足跖、肘、膝部,其中有3例开始时皮损局限于四肢,但以后分别扩及背部、面部及头皮。9例有CNS和(或)严重肾病型狼疮性肾炎且伴有青斑样血
本文作者报告了一母及二女均患有非大疱性先天鱼鳞病样红皮病。母亲有轻度银屑病,家族无其它皮肤病史,非近亲结婚,出生后即发生全身性红斑,角化过度以及睑裂狭小和外翻。其两个女儿出生时呈火棉胶儿全身红斑,眼睑外翻。
8年前几乎同时报道了两组在家族中有多种临床表现、组织学呈非典型性皮肤黑素细胞痣的综合征。他们发生恶性黑素瘤的危险性明显增高。Bergman等报道荷兰6个家族中有本综合征的详细的临床、病理和遗传的研究结果。
作者报告一例美拉尼西亚人死于氨苯砜所致的粒细胞缺乏症。患者男性,23岁,患未定类麻风,每日自服氨苯砜100mg,服药至48天因头痛,周身疼痛、黄疸、发热、黑尿而入院。检查体温38.4℃,脉率26次,血压100/60。左肺有少量捻发音,肝脾肿大及左腹股沟淋巴结触痛。
SLE在其临床病程中可能因肾功能减退及使用利尿剂等原因表现出高尿酸血症,但很少并有痛风发作和痛风结节。本文报告1例女性25岁,1976年7月诊断为SLE,内服皮质激素治疗,1979年9月合并肾病综合征,1980年2月发展成慢性肾功能不全,进行一时期的血液透析后予服利尿剂。1982年5月两手指末端出现无自觉症状的皮下结节,逐渐增多,到1984年2月两侧肘关节伸侧、手指、膝盖、足趾也出现皮下结节。深处