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目的
探讨伴血管母细胞瘤成分肾透明细胞癌［clear cell renal cell carcinoma （ccRCC） with hemangioblastoma（HB） component， ccRCC-HBc］的临床病理及分子学特征。
方法收集2015年9月和2016年3月福建省立医院手术切除标本及会诊病例共2例ccRCC-HBc，进行HE、免疫组织化学染色，荧光原位杂交（FISH）检测TFE3、TFEB及VHL基因，并进行文献复习。
结果2例女性，年龄分别为33和66岁，肿块大小4.0 cm和8.5 cm。病理组织学上2例肿瘤可见明确ccRCC区域，部分区呈血管母细胞瘤（HB）样表现，见增生的毛细血管，细胞多变，胞质透明、空泡样，两种成分相互移行。免疫表型上，ccRCC区瘤细胞呈PAX8、广谱细胞角蛋白（CKpan）、上皮细胞膜抗原（EMA）、波形蛋白、CD10、肾细胞癌标志物（RCC）、碳酸酐酶Ⅸ（CAⅨ）、P504s阳性；HB样区域α抑制素、CD34、波形蛋白阳性，CD10弱阳性。FISH均未检测到TFE3、TFEB基因分离信号（0/2），例2未检测到VHL基因突变（0/1）。
结论ccRCC-HBc属于ccRCC一种罕见的变异亚型，确诊依靠临床病理学、免疫组织化学，必要时行分子病理检测有助鉴别。治疗以手术切除为主，并辅以化疗，必要时行靶向治疗。