【摘 要】
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目的探讨1例足月小样儿伴有消化道出血、发育落后及血小板减少患儿的遗传学病因。方法对患儿进行临床和实验室检查，应用二代测序技术进行基因测序分析，对可疑致病基因位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果二代测序结果显示，患儿SON基因存在一个c.5751_5754del变异，导致氨基酸发生移码变异(p.V1918Efs*87)，患儿父母在该位点均无变异。结论SON基因的杂合变异可能是导致该例患儿ZTTK综合征的遗传学病因。上述发现丰富了SON基因的变异谱，为临床决策和遗传咨询提供了依据。
【机 构】
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山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所，济南 250022山东大学齐鲁儿童医院放射科，济南 250022山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所，济南 250022山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所，济南 250022山东
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目的探讨1例足月小样儿伴有消化道出血、发育落后及血小板减少患儿的遗传学病因。
方法对患儿进行临床和实验室检查，应用二代测序技术进行基因测序分析，对可疑致病基因位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。
结果二代测序结果显示，患儿SON基因存在一个c.5751_5754del变异，导致氨基酸发生移码变异(p.V1918Efs*87)，患儿父母在该位点均无变异。
结论SON基因的杂合变异可能是导致该例患儿ZTTK综合征的遗传学病因。上述发现丰富了SON基因的变异谱，为临床决策和遗传咨询提供了依据。
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