【摘 要】
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目的:对一个先天性无痛症(congenital insensitivity to pain，CIP)家系进行基因变异分析，以明确其病因。方法:应用二代测序对先证者进行基因变异分析，对候选变异位点进行Sanger测序验证。结果:先证者携带n SCN9A基因c.1598delA(p.N533Ifs*31)、c．295_296delCGinsAT(p.R99I)复合杂合变异，分别遗传自其父亲和母亲，两个变异既往均未见报道。n 结论:SCN9A基因c.1598delA(p.N533Ifs*31)
【机 构】
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郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心，郑州 450052;郑州大学第一附属医院小儿内科，郑州 450052
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目的:对一个先天性无痛症(congenital insensitivity to pain，CIP)家系进行基因变异分析，以明确其病因。方法:应用二代测序对先证者进行基因变异分析，对候选变异位点进行Sanger测序验证。结果:先证者携带n SCN9A基因c.1598delA(p.N533Ifs*31)、c．295_296delCGinsAT(p.R99I)复合杂合变异，分别遗传自其父亲和母亲，两个变异既往均未见报道。n 结论:SCN9A基因c.1598delA(p.N533Ifs*31)、c.295_296delCGinsAT(p.R99I)可能是先证者致病的原因，上述结果丰富了n SCN9A基因的变异谱，为该家系的遗传咨询提供了依据。n “,”Objective:To explore the genetic basis for a child featuring congenital insensitivity to pain (CIP).Methods:Targeted capture and next generation sequencing (NGS) was carried out for the proband. Suspected pathogenic variants were confirmed by Sanger sequencing of the proband and his parents.Results:The proband was found to harbor compound heterozygous variants of n SCN9A gene, namely c. 1598delA (p.N533Ifs*31) and c. 295_296delCGinsAT (p.R99I), which were respectively inherited from his father and mother. Both variants were predicted to be pathogenic, and neither was reported previously.n Conclusion:The compound heterozygous variants of the n SCN9A gene probably underlay the CIP in this child. Above finding has enabled genetic counseling for this family.n
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乙型肝炎病毒（HBV）前-S/S区基因可编码产生外膜大蛋白、中蛋白及小蛋白，不同蛋白表达水平及其构成比对于HBV感染的诊断、治疗及转归均具有一定影响。厘清外膜大蛋白、中蛋白及小蛋白作为血清标志物的作用，探明其在HBV感染诊治中的价值具有重要意义。本文就HBV 3种外膜蛋白的表达情况、检测方法及临床意义作一综述。“,”The pre-S/S gene of hepatitis B virus (HBV) can encode for the production of large, medium and s
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目的:分析新型冠状病毒Omicron变异株实验室检测方法和临床特征，实现新型冠状病毒变异株快速鉴别和诊断。方法:应用荧光聚合酶链反应（PCR）法对长沙市第一医院2021年12月16日至2022年1月5日境外输入的80例核酸检测者进行新型冠状病毒核酸和突变基因检测，同时做全基因组测序验证，并收集其中鉴定为Omicron突变类型的22份样本患者的临床特征数据。结果:荧光PCR法检出Omicron变异株的特异度达100%（58/58），阳性预测值达100%（21/21），敏感度为95.5%（21/22），阴性预
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