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目的:了解线粒体肌病/ 肌病患者外周血红细胞线粒体DNA的拷贝数量有无异常。方法:用分子杂交技术对10例线粒体肌病/脑肌病患者和16例正常对照的外周血细胞线粒体DNA进行定量分析。结果:在线粒体肌病/脑肌病患者者及正常对照者中,均未发现外周血细胞线粒体DNA的片段缺失;但前者线粒体DNA的拷贝数量较后者明显增多。结论:在线粒体肌病/脑肌病患者的外因细胞中,线粒体DNA的数量较正常人明显增加,与其肌