目的 探讨新生儿狼疮综合征(neonatal lupus syndrome,NLE)的临床表现,以提高对NLE的认识. 方法 2004年12月1日至201 3年12月1日,共有7例NLE患儿于南京医科大学附属南京儿童医院就诊.回顾性分析7例NLE患儿的临床表现、辅助检查及其母相关疾病情况及家族史.随访7例患儿至2～5月龄,检查其皮疹情况、肝功能和自身抗体等情况. 结果 (1)一般情况及临床表现:7例NLE患儿中男性4例、女性3例.出生胎龄为33+5～39+6周,1例为早产儿,其余6例为足月儿.起病时间为出生后1～28 d.首发症状为:面部红斑4例、全身皮疹2例、肝脾肿大1例.4例合并肝损害,4例合并肺炎,2例合并房间隔缺损,2例合并巨细胞病毒感染,1例合并色素失禁症.(2)辅助检查结果:4例贫血,2例血小板计数减少.4例患儿血清丙氨酸转氨酶明显升高(80～219 U/L).7例患儿抗核抗体、抗Ro-52抗体均为阳性.抗SSA (Sjogren's syndrome antigen A)抗体阳性6例,抗SSB(Sjogren's syndrome antigen B)抗体阳性3例,抗双链DNA抗体阳性2例,抗核糖核蛋白抗体阳性1例.7例患儿中,6例行心电图检查,发现有心室高电压和不完全右束支传导阻滞各1例;5例行心脏超声检查,发现房间隔缺损2例.(3)患儿母亲相关疾病情况及家族史:5例患儿的母亲明确诊断为系统性红斑狼疮;2例患儿的母亲明确诊断为干燥综合征;所有患儿的母亲抗双链DNA及抗Sm抗体均为阳性.6例有明确免疫性疾病家族史.(4)随访结果:2例随访至4月龄时病情出现反复,再次出现皮疹加剧及肝功能损害;其余5例患儿随访至2～5月龄未见病情反复. 结论 NLE患儿多以皮疹为首发症状,易发生肝功能和血液系统损害.自身抗体中抗核抗体、抗Ro-52、抗SSA和(或)抗SSB抗体阳性较为常见.部分NLE患儿可出现病情反复,应注意随访。