【摘 要】
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目的探讨婴儿型多囊肾临床表型与基因型特点。方法回顾分析1例婴儿型多囊肾患儿的临床资料,分析临床表型与基因型的相关性。结果患儿于胎儿期即发现多囊肾,出生后出现气促、
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目的探讨婴儿型多囊肾临床表型与基因型特点。方法回顾分析1例婴儿型多囊肾患儿的临床资料,分析临床表型与基因型的相关性。结果患儿于胎儿期即发现多囊肾,出生后出现气促、口吐泡沫。腹部磁共振提示双肾髓质海绵肾可能伴双肾轻度积液、右肾囊肿。基因检测患儿PKHD1基因Exon15存在错义突变c.1123 C>T(Arg375Trp);PKHD1基因Exon 31存在错义突变c.3617 G>T(Gly 1206 Val),且为新型错义突变体;PKD1基因Exon 18存在错义突变c.7211 G>A(Arg 2404 Gln),为复合杂合突变纯合子;突变性质均为错义突变。患儿经治疗后好转出院,随访至4个月,肾功能无异常。结论基因检测可早期诊断婴儿型多囊肾,存在两个错义突变的新生儿可以生存,新发现Exon 31突变c.3617 G>T(Gly 1206 Val)。
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