论文部分内容阅读
目的定位分析一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因。方法依据家系图、临床表现、神经肌肉电生理学及实验室检查结果，明确诊断一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系。采用16个基因位点的37个短串联重复序列（STR）标记方法进行连锁分析，以覆盖目前已经发现的20种常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症亚型的16个致病基因位点。结果所选择的37个STR标记均发生扩增反应，每一基因位点均呈现多态性。受检腓骨肌萎缩症家系呈常染色体显性遗传，其中3例患者在17p11．2-P12、1q22、16p12．3-p13．1、10q21